Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), joka tunnetaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti tai motorisen neuronin tauti, on etenevä neurologinen sairaus, joka aiheuttaa vapaaehtoisia lihaksia (motorisia hermosoluja) hallitsevien hermosolujen rappeutumisen, National Institute of Health (NIH): n mukaan.
Termi "Lou Gehrigin tauti" on nimetty kuuluisalle amerikkalaiselle baseball-pelaajalle, joka kehitti ALS: n vuonna 1939 36-vuotiaana. Yhdysvalloissa jopa 20 000 - 30 000 ihmistä on sairaus, ja noin 5000 henkilöllä diagnosoidaan se vuosittain. , tautien torjunta- ja ehkäisykeskusten (CDC) mukaan.
ALS iskee yleensä 40–60-vuotiaita ihmisiä. Se vaikuttaa kaiken rodun ja etnisyyden ihmisiin. Sairaus on hiukan yleisempi miehillä kuin naisilla, mutta ero pienenee.
Taudin hoidot ovat rajallisia, mutta lupaavia tutkimuksia jatketaan.
ALS-oireet
Ensimmäisiin oireisiin sisältyy yleensä heikkous tai tiukat ja jäykät lihakset (spastisuus) tietyllä alueella, kertoi New Yorkin NYU Langone -lääketieteen neurologin tohtori Jaydeep Bhatt. Muita oireita ovat epäselvä ja nenänpuhe sekä pureskelu- tai nielemisvaikeudet.
Kun ALS alkaa käsivarsissa tai jaloissa, sitä kutsutaan "raajojen alkavaksi" ALS: ksi. Joku tauti, jolla on sairaus, voi olla vaikeassa paitten kirjoittamisessa tai napittamisessa, tai tuntuu siltä, että ne kompastuvat tai kompastuvat kävellessään tai juoksemalla. Potilailla, joilla puhe vaikuttaa ensin, tautia kutsutaan "bulbar onset" ALS: ksi.
Taudin edetessä heikkous tai surkastuminen leviävät koko kehoon. Potilailla voi olla vaikeuksia liikkua, niellä ja puhua. ALS-diagnoosi vaatii merkkejä sekä ylemmästä että alemmasta motoristen hermosolujen vaurioista. Entisen merkkejä ovat lihasten kireys tai jäykkyys ja epänormaalit refleksit; jälkimmäisten merkkejä ovat lihasheikkous, kouristukset, nykimöt ja surkastuminen.
Lopulta ALS-potilaat menettävät kyvyn seisoa tai kävellä, käyttää käsiään ja käsiään tai syödä normaalisti. Taudin myöhäisissä vaiheissa hengityslihasten heikkous tekee hengittämisen vaikeaksi tai mahdottomaksi ilman hengityslaitetta. Kognitiiviset kyvyt pysyvät enimmäkseen ennallaan, vaikka joillakin henkilöillä voi olla ongelmia muistissa tai päätöksenteossa tai heillä voi olla merkkejä dementiasta.
Elinajanodote
Suurin osa ALS-potilaista kuolee hengitysvaikeuksista kolmen tai viiden vuoden kuluessa oireiden alkamisesta, vaikkakin noin 10 prosenttia sairastuneista elää vähintään 10 vuotta, NIH: n mukaan.
"On olemassa paljon ALS-serkkuja, joita voi olla, jotka ovat lievempiä", Bhatt sanoi. "Joskus lääkärinä on vaikea erottaa kumpi on. Meillä ei ole verikoetta tai MRI-testiä", hän lisäsi.
Teoreettinen fyysikko ja kosmologi Stephen Hawking, jolla on ALS: ään liittyvä liikuntahermosairaus, on selvinnyt yli 50 vuotta diagnoosistaan 21-vuotiaana huolimatta alkuperäisestä vain muutaman vuoden elinajanodotteesta.
ALS: n syyt
ALS: n syytä ei tunneta, vaikka joissakin tapauksissa - joissa tauti on perheen historiassa - liittyy SOD1-nimisen entsyymin geenin mutaatioita. Ei ole selvää, kuinka mutaatiot aiheuttavat motoristen hermosolujen rappeutumista, mutta tutkimukset viittaavat siihen, että SOD1-proteiini voi muuttua myrkylliseksi.
Kalifornian San Diegon yliopiston tutkijoiden HC Mirandan ja AR La Spadan vuoden 2016 tutkimuksen mukaan noin viiden prosentin ALS-tapauksista uskotaan olevan geneettisiä (tunnetaan nimellä familiaalinen ALS tai FALS) ja loput 95 prosenttia ovat satunnaisia (SALS) ).
Tutkijat ovat löytäneet yli tusinan muun geneettisen mutaation, joka voi olla yhteydessä ALS: ään. Nämä mutaatiot aiheuttavat muutoksia RNA-molekyylien (jotka voivat säädellä geenejä) prosessoinnissa, vikoja proteiinien kierrätyksessä, vikoja motoristen hermosolujen muodossa ja rakenteessa tai alttiuden ympäristömyrkkyille.
Muut tutkimukset viittaavat siihen, että ALS: llä voi olla yhtäläisyyksiä frontotemporaaliseen dementiaan (FTD), aivojen etusuolen rappeuttavaan sairauteen. Vika C9orf72-geenissä löytyy huomattavasta määrästä ALS-potilaita samoin kuin joillakin FTD-potilailla.
R. L. McLaughlinin, et al., Vuoden 2017 julkaisu ehdottaa, että ALS: n ja skitsofrenian välillä saattaa olla myös geneettinen suhde. Vaikuttava geeni on sama kuin geenissä, jolla on havaittu virhe FTD-tutkimuksessa.
Etelä-Nassaun yhteisösairaalan tartuntatautien päällikkö Aaron Glatt kertoi, että vaikka ALS ja muut neurologiset häiriöt, kuten dementia ja skitsofrenia, voivat olla geneettisesti samanlaisia, sairaudet vaikuttavat aivojen eri alueisiin, eikä yksi niistä aiheuta toista. Frontotemporaalisen rappeutumisen yhdistys sanoo, että noin 30 prosentilla ALS-potilaista ilmenee lopulta merkkejä etusuoran laskusta, jotka voivat olla samanlaisia kuin FTD. Ja vaikka FTD: llä ei ole vaikutusta aivojen ja hermoston osiin, jotka kontrolloivat ruumiillista liikettä, noin 10–15 prosentilla FTD-potilaista kehittyy ALS- tai ALS-kaltaisia oireita, ja tutkijoille on edelleen epäselvää miksi. Ja päinvastoin, ALS-potilaat saattavat myös kokea lopulta kognitiivisen heikkenemisen kuin FTD; Glatt kuitenkin sanoi, että nämä oireet johtuvat tyypillisesti hapen puuttumisesta aivoihin sen sijaan, että todella kehittyisivät FTD.
ALS: n hoito
Tällä hetkellä ALS: llä ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa hoitoja oireiden lievittämiseksi ja potilaiden elämänlaadun parantamiseksi.
Ensimmäinen taudin hoitoon tarkoitettu lääke, Riluzole, hyväksyttiin elintarvike- ja lääkehallinnossa (FDA) vuonna 1995. Riluzolin uskotaan vähentävän motoristen hermosolujen vaurioita minimoimalla kemiallisen signaaliglutamaatin vapautumisen. Kliinisissä tutkimuksissa lääke pidensi ALS-potilaiden (etenkin niiden, joilla oli nielemisvaikeuksia) eloonjäämistä useilla kuukausilla. Se voi pidentää myös aikaa, jonka potilaan on mentävä hengityslaitteeseen.
FDA hyväksyi uuden Radicava-nimisen lääkkeen toukokuussa 2017. Uuden lääkkeen on osoitettu vähentävän merkittävästi nopeutta, jolla ALS-potilaat kokevat fyysistä laskua verrattuna lumelääkkeeseen. ALS-yhdistyksen mukaan hidastunut laskunopeus vaihtelee sairauden etenemisnopeuden ja potilaan yksilöllisen fyysisen toiminnan tason suhteen aloitettaessa hoitoa. Radicava on suunniteltu estämään soluvaurioita auttamalla kehoa poistamaan ylimääräiset vapaat radikaalit.
Toinen lääke, Nuedexta, hyväksyttiin FDA: ssa vuonna 2010 tahaton itku tai nauru hoitoon, nimeltään Pseudobulbar Affect. ALS: ssä tämä tapahtuu, kun hermot eivät enää pysty hallitsemaan kasvojen lihaksia, mikä johtaa "emotionaaliseen inkontinenssiin".
"Se on hoidettavissa, ja nyt sille on lääke", Bhatt sanoi.
Lääkärit voivat määrätä lääkkeitä väsymyksen, lihaskrampien, lihasten spastisuuden ja liiallisen syljen tai limaa aiheuttavan vaikutuksen sekä kivun, masennuksen, unihäiriöiden tai ummetuksen vähentämiseksi.
ALS vaikuttaa hengityslihaksiin, erityisesti kalvoon. Minimaalisesti invasiivinen laite, nimeltään diafragmaattinen tahdistin, joka stimuloi kalvoa sähköisesti, voi auttaa potilaita hengittämään. Laite voi parantaa potilaan elämänlaatua ennen hengityslaitteen käyttöönottoa, Bhatt sanoi.
Fyysinen harjoittelu tai terapia voi antaa potilaille itsenäisyyden. Esimerkiksi kävely, uinti ja paikalla pyöräily voi vahvistaa lihaksia, joihin sairaus ei vaikuta, mikä parantaa sydämen terveyttä ja vähentää väsymystä ja masennusta. Erityisvarusteet - kuten luiskat, pidikkeet, jalkakävijät ja pyörätuolit - voivat antaa potilaille liikkuvuuden heikentämättä heitä.
Puheterapeutit ja ravitsemusterapeutit voivat auttaa ALS-potilaita, joilla on vaikeuksia puhua tai niellä. Taudin edetessä potilaat voivat oppia vastaamaan kyllä tai ei-kysymyksiin silmillään.
Kun hengitys vaikeutuu, ALS-potilaat voivat käyttää hengityslaitteita, jotka keuhkoivat keinotekoisesti yöllä tai lopulta koko ajan. Hengityssuojaimia, jotka kytkeytyvät suoraan puhallusputkeen, voidaan viime kädessä käyttää.
Kliininen tutkimus
Viime vuosina avustavan tekniikan, mukaan lukien aivojen ja tietokoneiden rajapinnat, kehittämisessä on edistytty. Nämä laitteet tallentavat aivojen sähköiset signaalit ja kääntävät ne komennoiksi, joita voidaan käyttää tietokonekohdistimien tai proteesien raajojen hallintaan. Mutta näitä järjestelmiä ei ole vielä tullut kliiniseen käyttöön.
Toinen lupaava tutkimusalue on tutkittu kantasolujen, solujen, joilla on potentiaalia kehittyä minkä tahansa kudostyypin, mukaan lukien aivokudoksen, käyttöä. Kantasoluja voidaan kasvattaa neuroneiksi laboratoriossa, mutta saada ne kasvamaan turvallisesti ja tehokkaasti ihmisen sisällä on edelleen haaste, Bhatt sanoi.
Kantasolututkimus on Glattin mukaan erittäin lupaava, mutta sitä ei tule saatavana usean vuoden ajan. P. Petrou, et al., Vuoden 2016 julkaisu on osoittanut, että uusi kantasoluhoito, jossa käytetään potilaan omia kantasoluja luuytimestä, on hidastanut taudin etenemistä 26 potilaan ryhmässä. Harvardin kantasoluinstituutin tutkijat ovat onnistuneet luomaan kantasoluja tutkimaan uusia hoitomuotoja ALS-potilaiden iholta ja verestä.
ALS-yhdistys sanoo, että kantasolut voivat toimia tarjoamalla kasvutekijöitä tai suojaa selkäytimen olemassa oleville motorisille hermosoluille. Yhtenä päivänä kantasoluja voidaan kuitenkin käyttää korvaamaan kuolevat motoriset neuronit, jotka selviävät haasteesta saadakseen asianmukaiset yhdistämään neuronit ympäröiviin lihaksiin.
Valitettavasti jotkut lääkärit saalistavat potilaita myymällä tehottomia kantasoluhoitoja, hän sanoi. Todellisuus on, että "koeputkessa helposti kasvavien moottorihermojen saaminen henkilölle on erittäin vaikeaa".
Tietoisuus ALS: stä on kasvussa. Vuoden 2014 "ALS Ice Bucket Challenge" -tapahtumassa ihmiset pudottivat jäävettä päähänsä tietoisuuden lisäämiseksi. Kampanja meni virusperäiseksi, ja joulukuusta 2014 alkaen ALS-yhdistys oli kerännyt 115 miljoonaa dollaria lahjoituksia.
