Tunnetulle fyysikolle Stephen Hawkingille täytti 76 vuotta (8. tammikuuta) - ikä, joka on selvästi pidempi kuin mitä hänen odotettiin saavuttavan, kun hänelle todettiin parantumaton neurologinen sairaus amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) yli 50 vuotta sitten.
Hawking oli 21-vuotias, kun hänellä todettiin ALS vuonna 1963, ja hänelle annettiin vain kaksi vuotta elää. Tauti aiheuttaa hermostosolujen asteittaista rappeutumista ja kuolemaa, jotka hallitsevat vapaaehtoisia lihassiirtoja, kuten pureskelua, kävelyä, puhetta ja hengitystä, Kansallisen neurologisten sairauksien ja aivohalvauksen instituutin (NINDS) mukaan.
Mutta kuinka Hawking on elänyt niin kauan sairauden kanssa, joka on tyypillisesti tappava vain muutaman vuoden kuluttua?
Itse asiassa kukaan ei tiedä varmasti, miksi Hawking on selvinnyt niin kauan ALS: n, joka tunnetaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti, kanssa. Mutta tutkijat tietävät, että taudin eteneminen vaihtelee henkilöstä riippuen. Vaikka ALS-diagnoosin jälkeen keskimääräinen elinajanodote on noin kolme vuotta, noin 20 prosenttia ihmisistä elää viisi vuotta diagnoosinsa jälkeen, 10 prosenttia elää 10 vuotta diagnoosinsa jälkeen ja 5 prosenttia elää vähintään 20 vuotta, ALS-yhdistyksen mukaan.
Yksi tekijä, jolla todennäköisesti on merkitystä potilaiden selviytymisajassa, on genetiikka; tutkijat ovat tunnistaneet yli 20 erilaista geeniä, jotka osallistuvat ALS: ään, sanoi Anthony Geraci, Newwellin Manhassetissa sijaitsevan Northwell Healthin neurotieteen instituutin neuromuskulaarikeskuksen johtaja, joka ei ole mukana Hawkingin hoidossa. "ALS on todennäköisesti vähintään 20 erilaista sairautta, kun otetaan huomioon geneettiset perusteet", Geraci sanoi. Jotkut näistä geneettisistä eroista vaikuttavat vaikuttavan taudin eri näkökohtiin, mukaan lukien selviytyminen.
Esimerkiksi SOD1-niminen geeni, joka on kytketty tyyppiseen ALS: ään, joka toimii perheissä, liittyy taudin nopeampaan kulkuun, Geraci kertoi Live Science: lle.
Tutkimuksissa on myös havaittu, että ALS: n diagnosointi nuoremmassa iässä liittyy pidempään eloonjäämisaikaan. (Hawking oli suhteellisen nuori, kun hänelle todettiin ALS; tauti diagnosoidaan yleisimmin 55-75-vuotiailla ihmisillä NINDS: n mukaan.)
Ruoka- ja lääkevirasto on hyväksynyt kaksi ALS: n hoitoon tarkoitettua lääkettä, nimeltään riluzoli (Rilutek) ja edaravone (Radicava). Jokainen näistä lääkkeistä voi hidastaa eloonjäämisen noin kuuden kuukauden ajan, mutta lääkkeillä ei todennäköisesti ole poikkeuksellista selviytymisaikaa, kuten Hawking on kokenut, Geraci sanoi.
Mayo-klinikan mukaan ALS: n varhaisiin oireisiin voi kuulua lihasheikkous tai epäselvä puhe, ja lopulta tauti voi johtaa siihen, että ihmiset menettävät kykynsä liikkua, puhua, syödä tai hengittää yksin.
ALS-potilaat kuolevat tyypillisesti hengitysvajeesta, joka tapahtuu, kun hengityslihaksia hallitsevat hermosolut lakkaavat toimimasta, tai aliravitsemuksesta ja kuivumisesta, joka voi tapahtua, kun nielemistä hallitsevat lihakset huononevat, tohtori Leo McCluskey, neurologian assistentti ja Pennsylvanian yliopiston ALS-keskuksen lääketieteellinen johtaja, kertoi Scientific Americanille vuonna 2012.
"Jos sinulla ei ole näitä kahta asiaa, voit mahdollisesti elää pitkään - vaikka oletkin pahempi", McCluskey sanoi. "Se, mitä tapahtui, on vain hämmästyttävää. Hän on varmasti outlier."
