Pitäisikö geenitestauksen olla rutiininomainen osa lääkärintarkastuksia? Annals of Internal Medicine -lehdessä tänään (30. heinäkuuta) julkaistun lausunnon mukaan vastaus - ainakin pitkällä aikavälillä - on kyllä. Lisäksi tällainen seulonta voisi tunnistaa jopa 4 miljoonaa Yhdysvaltain ihmistä, joilla on riski syöpään ja sydänsairauksiin, joten lääkärit voivat kohdistaa niihin ihmisiin, joilla on ennaltaehkäisevää hoitoa.
Yalen yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun lääkäri ja geneetikko tri Michael Murray kirjoitti artikkelin väittämättä, että jokaiselle potilaalle, joka astuu tänään lääkäriin, tulisi saada genominsa seulontaan geneettisten sairauksien varalta. Ja Murray myönsi, että lääkärit eivät vieläkään tiedä mitä useimmat kehon geenit todella tekevät, rajoittaen geenitestauksen hyötyä tyypillisille potilaille. Mutta hän väitti, että pienelle potilasjoukolle geenitestauksella voi olla niin suuri arvo, että siirtyminen kohti "rutiinimallisempaa" genomitutkimuksen mallia olisi kannattavaa.
"Konservatiivisen arvion mukaan heistä tuntemattomilla ainakin yhdellä prosentilla Yhdysvaltain väestöstä on tunnistettavissa oleva syöpä- tai sydänsairauksien geneettinen riski, joka voidaan havaita ja hallita kliinisesti lähestymistavan avulla", Murray kirjoitti. "Niiden 3–4 miljoonan henkilön tunnistaminen ja riskin pienentäminen ovat arvokkaita tavoitteita."
Murray työskentelee Yalessa, mutta hän toimii myös Invitaen tieteellisessä neuvottelukunnassa artikkelin mukana olevan tiedotuslomakkeen mukaan. Invitae on geenitestausyritys, joka voisi hyötyä tällaisen seulonnan kasvusta. Murray on myös Geisinger Health System -yrityksen entinen työntekijä, jonka GenomeFIRST-seulontaohjelmaa hän mainitsi artikkelissa hyväksyvästi.
Aedin Culhane, tutkimusgeneetikko Harvard T.H. Chanin kansanterveyden koulu, joka ei ollut mukana toimituksessa, sanoi, että Murray'n arvio ihmisten määrästä, jolla on testattavat, vaaralliset mutaatiot, on uskottava ja itse asiassa todennäköisesti pieni.
"Islannin ihmisgenomien tutkimuksessa deCode-projekti arvioi, että yli 7 prosentilla ihmisistä on mutaatiogeeninen geeni, ja monilla näistä geeneistä on tunnettu sairausyhdistyksiä", Culhane kertoi Live Science: lle. (DeCode on islantilainen genetiikkayritys.)
Silti on merkittäviä syitä olla huolissaan genomisen seulonnan roolin lisääntymisestä rutiinisessa lääketieteellisessä hoidossa, Culhane sanoi.
Ensinnäkin lääkärit etsivät edelleen seulontadatan hyödyllistä käyttöönottoa, hän sanoi. Tutkijat voivat esimerkiksi selvittää, että tietty geeni lisää marginaalisesti tietyn taudin riskiä. Mutta tietämättä kuinka geeni on vuorovaikutuksessa muiden geenien tai ympäristötekijöiden kanssa, Culhane sanoi, että tietäen, että jollakin on kyseinen geeni, ei kerro sinulle paljon ihmisen terveydestä. Ja nyt, hän sanoi, lääkärit eivät vain ole valmiita tulkitsemaan hyödyllisesti geneettisiä testejä tällä tavalla.
Sen mukaan, että lääkärit voivat tehdä tämän tulkinnan, hänen mukaansa tarvitaan muutakin kuin vain muiden ihmisten testaamista (vaikka sen tekeminen, etenkin akateemisessa ympäristössä, on suuri osa sitä). Kypsä tiede taudin genomisesta seulonnasta vaatii uusia tekniikoita ja tällä hetkellä käytettävissä olevaa laskentatehoa valtavien geneettisten ja kansanterveyttä koskevien tietokantojen kokoamiseksi, hän sanoi.
Toinen ongelma taudin genomisemman seulonnan tekemisessä, Culhane sanoi, on se, että yksityisillä yrityksillä voi olla eturistiriitoja. Ja näillä yrityksillä voi olla liian vähän huolta niiden ihmisten yksityisyydestä, joiden genomit joutuvat testaamaan, ja liian vähän halua jakaa tietojaan tutkijoiden ja terapioiden parissa työskentelevien tutkijoiden kanssa, hän sanoi. Yksityiset yritykset eivät usein jaa tietojaan julkisesti samalla tavalla kuin akateemiset geneetikot, ja nämä ryhmät ovat kiinnostuneita muuttamaan tiedot kaupallisiksi, myyntituotteiksi. Jotkut ensimmäisistä geeneistä, joihin on koskaan liitetty syöpäriski, BRCA1 ja BRCA2, patentoitiin yksityisyrityksessä, joka yritti hyödyntää potilastietoja, Culhane totesi. (Tämä patentti kumottiin myöhemmin.)
"Yhä enemmän, kun elämämme ja meitä koskevat tiedot kulkevat verkossa, suurilla yrityksillä on enemmän tietoa meistä kuin useimmat ihmiset voivat kuvitella", Culhane sanoi. Ja "kun tiedot ovat online-tilassa, niitä on vaikea poistaa ja ... tietoja voidaan käyttää tavoilla, joita tiedonkeruun on vaikea kuvitella".
Tiellä, Culhane sanoi, on järkevää, että genomisesta seulonnasta voisi tulla rutiininomaisempi osa lääketieteellistä hoitoa. Mutta toisin kuin Murray, hän sanoi, ettei usko, että aika olisi vielä tullut.
Toimittajan huomautus: Tämä tarina päivitettiin 1. elokuuta selventääkseen Culhanen kommentteja riskeistä, jotka liittyvät yksityisten yritysten osallistumiseen genomitutkimukseen.
