Kuvittele, että haistat lihaasi polttavan, ennen kuin tunnet sen.
71-vuotias Skotlannin nainen on elänyt koko elämänsä sellaisenaan, ei vain tunteen palovammojen kipua, vaan myös muita kipuja. Hänen erittäin harvinainen kipuherkkyytensä johtuu mutaatiosta geenissä, jonka aikaisemmin ajateltiin olevan hyödytöntä kehossa. Hänen tapauksensa uuden raportin mukaan, joka julkaistiin eilen (27. maaliskuuta) lehdessä Anestesia.
Ensin lääkärit tajusivat, että naisessa oli jotain erilaista, kun hänellä oli käsin leikkaus, ja kertoivat olleensa kipua tuntematta ennen tai jälkeen toimenpiteen. Myöhemmin hän kertoi lääkäreille, että vuotta aiemmin hänelle todettiin lonkan nivelrikko ja skannatut tutkimukset osoittivat, että hänellä oli vakavasti rappeutuneet nivelet - silti hän ei tuntenut kipua.
Ilmoitukset saivat tutkijaryhmän Lontoon University College: n ja Oxfordin yliopiston suorittamaan geenitestejä selvittääkseen, mikä voisi johtaa hänen kivunherkkyyteen.
Ryhmä löysi geeneistään kaksi erityistä mutaatiota.
Yksi mutaatio oli pieni deleetio ei-hyvin dokumentoidussa "pseudogeenissä" - DNA-segmentissä, jota ajatellaan vanhemman geenin toimimattomana kopiona - nimeltään FAAH-OUT. Toinen oli mutaatio alkuperäisessä geenissä, nimeltään FAAH.
Saatuaan kopioinnin FAAH-geenistä, FAAH-OUT-pseudogeeniin kertyi joukko mutaatioita, jotka estävät sitä koodaamasta proteiinia, kuten FAAH-geeni tekee, sanoi raportin kirjoittaja James Cox, kipugenetiikan vanhempi luennoitsija University Collegessa Lontoo. Näiden mutaatioiden seurauksena FAAH-OUT "on todennäköisesti kehittänyt kokonaan uuden funktion", vaikkakin on epäselvää, mikä tämä funktio on.
(Nämä FAAH-OUT-mutaatiot eivät kuitenkaan ole ainutlaatuisia Skotlannin naiselle. Ainutlaatuinen hänen tapauksessaan on pieni osa, joka poistetaan pseudogeenistä.)
Toinen tutkijaryhmä Kanadan Calgaryn yliopistossa vahvisti geneettiset löydökset analysoimalla naisen verta. He havaitsivat, että hänellä oli korkeampia veren pitoisuuksia yhdisteitä, jotka tyypillisesti hajottavat FAAH-proteiini. Yksi tällainen yhdiste on anandamidi-niminen välittäjäaine, joka on osoitettu aiemmassa tutkimuksessa vähentämään ahdistusta ja kipua, Cox kertoi Live Science: lle.
Itse asiassa nainen sanoi myös, että hänellä on hyvin vähän ahdistusta eikä hän koskaan paniikkia, jopa vaarallisissa tilanteissa, Lontoon yliopisto-yliopiston lausunnon mukaan. Hänen haavoillaan taipumus myös paraneda hyvin nopeasti, mikä on johdonmukaista aikaisempien tutkimusten kanssa, joita tehtiin hiirillä, joilla puuttui FAAH-geeni.
On "erittäin todennäköistä", että muita ihmisiä, joilla on tämä erityinen mutaatiojoukko FAAH-OUT: ssa ja FAAH: ssa, on olemassa, Cox sanoi. "Usein on niin, että kun tietty häiriö ilmoitetaan ensimmäisen kerran, muut potilaat tulevat esiin."
Nämä mutaatiot eivät kuitenkaan ole ainoita kivun tunteettomuuden syitä; muissa geeneissä on muita mutaatioita, joiden tiedetään aiheuttavan kivunherkkyyttä, kuten harvinainen perinnöllinen tila, jota kutsutaan "synnynnäiseksi tunteettomuudeksi anhidroosin aiheuttamaan kipuun" tai CIPA.
Nyt tutkijat toivovat oppivansa kuinka FAAH-OUT-pseudogeeni toimii. He tekevät niin, että he käyttävät geenien muokkaustekniikkaa jäljittelemään mutaatiota, jonka nainen näkee, Cox sanoi. Tämä saattaa johtaa potentiaalisiin hoidoihin, jotka voivat vähentää kipua tai nopeuttaa haavojen paranemista leikkauksen jälkeen, tai jopa auttaa kroonisen kivun ja ahdistuksen häiriöissä, tutkijat kirjoittivat raportissa.
"Olisin innostunut, jos jokin omaan genetiikkaani liittyvä tutkimus voisi auttaa muita kärsiviä ihmisiä", nainen sanoi lausunnossaan. "Minulla ei ollut aavistustakaan muutama vuosi sitten, että siellä olisi jotain epätavallista, kuinka vähän kipua tunnen - ajattelin vain olevan normaali.
"Sen oppiminen kiehtoo nyt minua yhtä paljon kuin kukaan muu", hän lisäsi.
