PÄIVITYS: 8. lokakuuta Nature Medicine -lehti veti alla olevassa artikkelissa kuvatun paperin kriittisten analyysivirheiden vuoksi. Virheet tekevät johtopäätöksen, jonka mukaan ensimmäisillä geenieditorisoiduilla vauvoilla voisi olla lyhyempi elinikä. Live Science julkaisi alkuperäisen artikkelin (alla) 3. kesäkuuta.
Kun kiinalainen tiedemies ilmoitti viime vuonna käyttäneensä CRISPR-tekniikkaa kaksoisvauvojen genomien muokkaamiseen pyrkiessään tekemään heistä vastustuskykyisiä HIV-tartunnalle, muutos päätettiin sekä epäeettiseksi että vahingollisesti vauvoille.
Nyt uusi tutkimus korostaa joitain näistä huolenaiheista: Tulokset viittaavat siihen, että CRISPR-vauvoilla yritetty geenimutaatio on sidottu lisääntyneeseen varhaisen kuoleman riskiin.
Erityisesti tutkimuksessa todettiin, että tämä mutaatio - joka tunnetaan nimellä CCR5-delta 32 ja jota esiintyy luonnollisesti pienessä osassa ihmisiä - liittyy 20%: n lisääntyneeseen kuoleman riskiin ennen 76-vuotiaita.
"CRISPR-vauvoihin liittyvien monien eettisten kysymysten lisäksi ... on edelleen erittäin vaarallista yrittää toteuttaa mutaatioita tietämättä niiden mutaatioiden täydellistä vaikutusta", selvittää vanhempi kirjailija Rasmus Nielsen, integroivan biologian professori Kalifornian yliopistossa. , Berkeley, sanoi lausunnossaan. CCR5-delta 32 -mutaation tapauksessa "se ei todennäköisesti ole mutaatio, jota useimmat ihmiset haluaisivat. Sinulla on oikeastaan keskimäärin huonompi mahdollisuus."
Lyhyempi elämä
CCR5 on proteiini, joka istuu joidenkin immuunisolujen pinnalla. Juuri niin tapahtuu, että HIV käyttää tätä proteiinia porttina päästäkseen näiden solujen sisään. Mutta noin 10 prosentilla eurooppalaisista ihmisistä on CCR5-geenissä mutaatio, joka muuttaa tätä proteiinia ja suojaa HIV-tartunnalta.
Kiinalainen tiedemies He Jiankui halusi tuoda tämän mutaation kaksosyntyisten perimiin geenimuokkaustekniikan CRISPR-Cas9 avulla. Käytettävissä olevat todisteet viittaavat siihen, että Hän ei pystynyt toistamaan tarkasti luonnollista mutaatiota, mutta tutkija esitteli samanlaisen mutaation, jolla olisi käytännössä sama tulos: inaktivoitu CCR5-proteiini.
Jotkut aikaisemmat tutkimukset ovat viitanneet siihen, että vaikka CCR5-mutaatio suojaa HIV: tä vastaan, sillä saattaa olla haitallisia lisävaikutuksia, kuten lisääntynyt alttius influenssakuolemaan.
Uudessa tutkimuksessa tutkijat analysoivat Yhdistyneessä kuningaskunnassa yli 400 000 41–78-vuotiasta ihmistä, joiden terveystiedot ja genomitiedot ovat osa tietokantaa, joka tunnetaan nimellä UK Biobank. Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka olivat "homotsygoottisia" CCR5-mutaation suhteen, mikä tarkoittaa, että CCR5-geenin molemmat kopiot olivat mutatoituneet. (Henkilöllä on kaksi kappaletta jokaisesta geenistä.)
Ihmisillä, joilla oli kaksi mutatoitunutta CCR5-kopiota, oli 20% vähemmän todennäköistä 76-vuotiaiden saavuttamista verrattuna ihmisiin, joilla oli yksi mutatoitu kopio tai ei ollut mutatoituja kopioita tästä geenistä. Lisäksi tutkijat havaitsivat, että tietokantaan oli merkitty vähemmän ihmisiä kuin odotettiin, joilla oli tämä mutaatio, mikä viittaa siihen, että nämä yksilöt olivat kuolleet nuoremmalla tasolla kuin yleinen väestö, tutkijat kertoivat.
Uusi havainto "korostaa ajatusta, jonka mukaan uusien tai johdettujen mutaatioiden käyttöönotto ihmisissä CRISPR-tekniikkaa tai muita geenitekniikan menetelmiä käyttämällä on huomattava riski, vaikka mutaatiot tarjoavatkin havaitun edun", tutkijat kirjoittivat julkaisemassaan julkaisussa tänään (3. kesäkuuta) Nature Medicine -lehdessä.
"Tässä tapauksessa hiv-resistenssikustannukset voivat lisätä alttiutta muille ja ehkä yleisemmille sairauksille", tutkijat totesivat.
