Vielä 15 000 vuotta sitten ihmiset jakoivat luolat toiselle ryhmälle pystyssä olevia apinoita, nimeltään Denisovans. Nämä kaksi homiinia olivat geneettisesti erillisiä, jakautuen lähimmästä esi-isästään yli 500 000 vuotta aikaisemmin, mutta olivat fyysisesti läheisiä. Ihmiset ja Denisovanit parittuivat - luultavasti paljon - alueelta, joka ulottui Siperiasta Kaakkois-Aasiaan, jättäen niukkaan geenivirheen, joka on edelleen havaittavissa joillekin ihmispopulaatioille tänään.
Näiden geneettisten leikkausten lisäksi jäljellä on vain muutama muinaisperheemme muistutus - leukaluu, jotkut hampaat ja tytön vaaleanpunainen luu, jonka kärjessä on DNA-aukko, joka on purettu Siperian luolasta vuonna 2010. Mitään täydellisiä luurankoja tai kalloja ei ole koskaan ollut on löydetty, jolloin tutkijat ihmettelevät: miltä nämä proto-ihmiset jopa näyttivät?
Uuden tutkimuksen, joka julkaistiin tänään (18. syyskuuta) lehdessä Cell, tarkoituksena on vastata tähän kysymykseen ennennäkemättömällä geenianalyysillä. Tekemällä metyylikartta Denisovanin genomista - eli kartta, joka osoittaa, kuinka geeniekspression kemialliset muutokset voivat vaikuttaa fyysisiin piirteisiin - kansainvälinen tutkijaryhmä on rekonstruoinut ensimmäisen uskottavan muotokuvan 40 000-vuotiaasta Denisovanin tytöstä, jonka pinky auttoi käynnistää uuden sukupuolen ihmisen sukupuusta.
Tulokset osoittavat hahmon, jolla on matala otsa, ulkoneva leuka ja melkein olematon leuka - yleinen anatomia, joka ei eroa niin paljon toisesta sukupuuttoon kuolleiden ihmisryhmästä, neandertalista, joka miehitti maapallon suunnilleen samaan aikaan.
"Odotin Denisovanin piirteiden olevan samanlaisia kuin neandertallaisia, vain siksi, että neandertaalit ovat heidän lähimpiä sukulaisiaan", Stanfordin yliopiston geneetikko David Gokhman kertoi Live Sciencelle. "Mutta harvoissa piirteissä, joissa ne eroavat toisistaan, erot ovat äärimmäiset."
Esimerkiksi Gokhman ja hänen kollegansa havaitsivat, että Denisovansilla oli huomattavasti pidempi hammaskaari (ts. Niiden ylä- ja alahampaaridat ulottuivat kauemmaksi) kuin neandertallaiset ja nykyajan ihmiset; ja niiden kallojen yläosat venyivät huomattavasti leveämmiksi. Nämä löydökset antavat Gokhmanille toivoa, että kaksi Kiinassa äskettäin löydettyä osittaista kalloa voisi todella kuulua laajapäisiin Denisovansseihin, mikä mahdollisesti laajentaisi vaikeiden fossiilisten tiedostojen määrää vaikeissa kuolleissa sukulaisissamme.
Pikkurilli lupaus
Joten miten voit rekonstruoida kuollut sukupuuttoon joutuneen ihmisen kasvot, kun sinun on työskenneltävä vain jonkin verran DNA: ta sormenpäässään? Tätä tutkimusta varten Gokhman ja hänen kollegansa etsivät poikkeavuuksia geenien ilmentymisessä - tai kuinka kemialliset estäjät voivat vaikuttaa tiettyihin fysikaalisiin piirteisiin ihmisen geenikoodissa.
"On olemassa useita kerroksia, jotka muodostavat genomimme", Gokhman sanoi. "Meillä on itse DNA-sekvenssi, jossa geenimme koodataan. Tämän lisäksi on säätelykerroksia, jotka ohjaavat, mitkä geenit aktivoidaan tai deaktivoidaan ja missä kudoksessa."
Yksi näistä kerroksista on prosessi, jota kutsutaan DNA-metylaatioksi. Metylaatio tapahtuu, kun kemikaalit, jotka sisältävät yhden hiiliatomin ja kolme vetyatomia - tunnetaan myös metyyliryhminä - sitoutuvat tiettyihin DNA-molekyyleihin. Vaikka tämä sitoutuminen ei muuta taustalla olevaa DNA-sekvenssiä, se voi häiritä tapaa, jolla spesifiset geenit ilmenevät. Tietyt metylaatiomallit voivat osoittaa, onko solulla esimerkiksi syöpä, ja voivatko se johtaa anatomisiin epämuodostumiin.
Joten tutkijat tarkastelivat saatavissa olevaa Denisovan-DNA: ta vertaillakseen ryhmän metylaatiomalleja ihmisissä ja neandertalleissa havaittuihin malleihin nähdäkseen missä niiden geeniekspressio oli päällekkäin ja missä se poikkesi. Kun Denisovansin ainutlaatuinen metylaatioprofiili oli kartoitettu, tutkijat yrittivät selvittää, mitä fyysisiä piirteitä jokainen metyloitu geeni muuttaa, perustuen tunnettuihin ihmisen häiriöihin, jotka johtuvat, kun samat geenit inhiboidaan.
Ryhmä löysi Denisovansissa yhteensä 56 ominaisuutta, joiden ennustettiin eroavan nykyajan ihmisistä ja neandertallaisista, joista 32 aiheutti selviä anatomisia eroja. Denisovansilla oli leveiden pääkallojensa ja ulkonevien leukojensa lisäksi laajemmat lantion- ja kylkiluut kuin nykyisillä ihmisillä ja ohuempia, ohuempia kasvoja kuin neandertallaisia.
Anatomisten ennusteidensa tarkkuuden testaamiseksi tutkijat loivat myös samanlaisia metankarttoja neandertaalille ja simpansseille - kahdelle lajeille, joiden tunnetut anatomiat ovat -, joita he voivat käyttää tarkistamaan ennusteensa välittömästi. He havaitsivat, että noin 85% heidän ennusteistaan siitä, mitkä piirteet eroavat toisistaan ja mihin suuntaan (sanotaan esimerkiksi, onko neandertaalien kallo leveämpi tai ohuempi kuin ihmisen), oli kuollut.
Tämä antoi tutkijoille toivoa, että heidän kunnostettu Denisovan ei ollut kaukana muinaisesta todellisuudesta. Lopullinen testi heidän ennusteistaan saapui toukokuussa 2019, kun erillinen tutkijaryhmä tunnisti Denisovanin leukaluun ensimmäistä kertaa. Kun Gokhman ja hänen kollegansa vertasivat ennusteitaan todelliseen leukaluun anatomiaan, he huomasivat, että seitsemän kahdeksasta heidän ennusteestaan sopi yhteen.
"Ainoa oikea koe ennusteillemme on löytää lisää Denisovan-luita ja sovittaa ne yhteen", Gokhman sanoi. Hän lisäsi, että hänen unelmafossiiliaan sisältyy osa Denisovanin kasvoista - "vain kasvot ovat niin erilaisia toisten ihmisten välillä", hän sanoi.
