Ongelmat akillesjänteellä, paksulla kudosnauhalla, joka yhdistää vasikan lihakset kantapään luuhun, eivät yleensä tarkoita aivojen tilaa. Mutta yhdelle Kiinan miehelle Achilleuksen jänteen möhköt olivat varhainen merkki vakavasta aineenvaihduntataudista, joka vaikutti hänen aivoihinsa.
Eilen (21. lokakuuta) JAMA Neurology -lehdessä julkaistun tapausraportin mukaan 27-vuotias mies sairaalaan, kun hänellä kehittyi neurologisia oireita, mukaan lukien muutokset hänen persoonallisuudessaan. Hänestä tuli ärtyvä ja hyperaktiivinen, ja hänellä oli kirjoittajien mukaan muistoon liittyviä ongelmia Chongqingin Chongqingin lääketieteellisen yliopiston ensimmäisestä sairaalasta Kiinassa, Chongqing.
Kaksi vuotta ennen sairaalahoitoaan miehellä kehittyi lasiset silmät ja uneliaisuus, ja noin kymmenen vuotta sitten hänelle kehittyi kivuttomia massoja molemmille Achilleuksen jänteille, joiden halkaisija oli 2 tuumaa (5 senttimetriä), raportti sanoi.
Sairaalahoidossaan Chongqingin lääketieteellisen yliopiston lääkärit huomasivat, että miehellä oli silti kivuttomia paakkuja molemmissa akillesjänteissään, mutta ne olivat nyt suurempia, halkaisijaltaan noin 8 tuumaa. Hänellä oli myös vaikeuksia ylläpitää tasapainoa kävellessään suorassa linjassa.
Lab-testit paljastivat lisäksi, että hänen veren rasva-arvot, nimeltään triglyseridit, olivat epätavallisen korkeat - yli kaksinkertaiset normaalitasoon.
Hänen nilkkojensa MRI osoitti Achilles-jänteiden laajentumista ja hänen aivojensa MRI osoitti myös poikkeavuuksia, raportti sanoi.
Geneettinen testi johti lopulta miehen diagnoosiin: Kansallisen terveysinstituutin (NIH) geneettisiä ja harvinaisia sairauksia koskevien tietojen mukaan hänellä oli cerebrotendinoinen ksantomatoosi, harvinainen geneettinen tila, jossa ihmisen keho ei pysty hajottamaan tehokkaasti rasvoja, kuten kolesterolia. Keskusta (GARD). Tämä johtaa rasvaisten kasvujen, ksantoomien, kehittymiseen kehossa, etenkin aivoissa ja jänteissä.
Tila aiheuttaa usein eteneviä neurologisia ongelmia, mukaan lukien dementia ja liikuntavaikeudet, samoin kuin käyttäytymisen muutokset, mukaan lukien kiihtyminen, aggressiivisuus ja masennus. Se voi myös aiheuttaa kaihia ja mielenterveyden heikkenemistä, GARD sanoo.
Häiriö johtuu mutaatioista geenissä nimeltä CYP27A1, joka tuottaa NIH: n mukaan kolesterolia hajottavan entsyymin. Tämän tilan arvioidaan vaikuttavan noin miljoonaan ihmistä maailmanlaajuisesti, NIH sanoo.
Jotkut oireet voivat ilmetä jo lapsuudessa tai lapsuudessa, mutta oireet ohitetaan usein tai potilaille annetaan väärä diagnoosi; seurauksena todellinen diagnoosi voi viivästyä jopa 25 vuoteen, raportti sanoi.
Tila hoidetaan usein chenodeoxycholic hapolla (CDCA) kutsutulla lääkkeellä, joka voi vähentää kolesterolitasoa. Potilaiden neurologiset oireet pahenevat kuitenkin ajan kuluessa jopa hoidon kanssa, tapausraportin kirjoittajat sanoivat.
Käsiteltävänä olevassa tapauksessa miehellä oli silmälasisissa silmissä jonkin verran parannusta 18 kuukauden hoidon jälkeen, ja myös hänen aivovaurioidensa koko laski hiukan, raportti totesi. Mutta hänen levottomuuden ja hyperaktiivisuuden oireet pysyivät ennallaan, ja hän on nyt sängyssä eikä pysty hoitamaan itseään, raportin kirjoittajat sanoivat.
He päättelivät, että "varhainen diagnoosi ja interventio ovat avaintekijöitä" sellaisten potilaiden tulevaisuudennäkymissä, joilla on cerebrotendinoosinen ksantomatoosi.
