Uutisten mukaan vauva Texasissa syntyi ilman ihoa suuressa osassa vartaloaan.
Poika, Ja'bari Gray, syntyi 1. tammikuuta San Antoniossa ja paino vain 3 naulaa San Antonio Express-Newsin mukaan. Hänellä ei ole ihoa suuressa osassa vartaloaan, lukuun ottamatta päätä ja jalkojen osia, ja silmäluomiensa on sulatettu kiinni. Lääkärit ovat levittäneet vartaloonsa suojaavan sidoksen, joka on vaihdettava usein, sekä ajankohtaisia voiteita infektioriskin vähentämiseksi, Express-News kertoi.
"Hän on ollut sairaalassa koko elämänsä", Ja'barin äiti Priscilla Maldonado kertoi Express-Newsille. "Olen pystynyt pitämään häntä kahdesti, mutta sinun on oltava pukeutunut pukuun ja hansikkaisiin. Se ei ole ihosta ihmeeseen. Se ei ole sama."
Lääkärit tekevät edelleen testejä vahvistaakseen Ja'barin diagnoosin.
On melko harvinaista, että vauva syntyy ilman ihoa, sanoi Miami Nicklaus -sairaalan dermatologiaosaston johtaja tohtori Ana Duarte, joka ei ole mukana Ja'barin tapauksessa.
"Iho on suurin elin", ja sillä on monia tärkeitä toimintoja, kuten suojaaminen meiltä infektioilta ja pitäminen kehon lämpötilassa säänneltynä, Duarte sanoi. "Kun sinulla ei ole hyvää estettä, etenkin vauvana, voit kohdata monia erilaisia ongelmia."
On olemassa erityyppisiä ihosairauksia, jotka voivat aiheuttaa vauvojen syntymistä herkällä tai puuttuvalta iholta.
Yksi tällainen sairaus on epidermolyysi bullosa, geneettinen häiriö, jossa iho on hyvin herkkä ja rakkuloita helposti, sanoo National Institutes of Health (NIH). Rakkuloita voi muodostua pienen loukkaantumisen tai jopa kitkan, kuten hankauksen tai naarmuuntumisen, jälkeen.
Teknisesti ihmisillä, joilla on epidermolyysi bullosa, on iho, mutta "leikkausvoimat aiheuttavat ihon hajoamisen", Duarte kertoi Live Science: lle. "Sinulla todella on iho, mutta se vain leikkaa heti," tarkoittaen, että vauvoilla voi näyttää olevan ihoa syntymän aikana, hän sanoi.
Tämän tilan vakavuus voi vaihdella paljon potilaan geenimutaation tyypistä riippuen - jotkut potilaat elävät melko normaalia elämää, kun taas toiset kärsivät vakavasti. "Oireita on valtava kirjo", Duarte sanoi.
Vakavimmissa tapauksissa vastasyntyneillä, joilla on epidermolyysi bullosa, syntyy laajalle levinnyttä rakkuloita ja puuttuvia ihoalueita. Kun rakkuloiden paraneminen voi aiheuttaa merkittäviä arpia. Potilailla, joilla on vakava tapaus, voi olla hengitysteihin liittyviä ongelmia (rakkuloiden takia), jotka voivat vaikuttaa hengitykseen ja voi olla ongelmia myös maha-suolikanavan kanssa, Duarte kertoi.
Tämä tila on harvinainen, ja vakavin muoto vaikuttaa alle yhdelle miljoonasta vastasyntyneestä, NIH: n mukaan.
Lääkärit kertoivat Maldonadolle, että hänen poikallaan voi olla epidermolyysi bullosa, ja sekä hän että hänen miehensä tarvitsevat geneettisen testin diagnoosin vahvistamiseksi. Ja'barilla on arpikudos, joka on aiheuttanut leuan sulamisen rinnassaan, Express-News kertoi.
Vaikka tämän tilan hoito voi vaihdella potilaan oireiden mukaan, jokaisella epidermolyysi bullosa -potilaalla "haluat välttää traumat, välttää kitkaa, hoitaa ihoa hellävaraisesti, huolellinen hoito pieniin haavoihin", Duarte sanoi.
Toinen tila, joka voi aiheuttaa vauvojen syntymisen ilman ihoa, on aplasia cutis congenita. Tässä tilassa iho ei koskaan kehitty tietyillä alueilla, Duarte sanoi. Hän sanoi, että potilailla on yleensä pieni osa ihoa puuttuvasta päänahasta, vaikka oireet voivat vaihdella. Tämä tila vaikuttaa noin yhdelle 10 000 vastasyntyneestä NIH: n mukaan. Pienet puuttuvat ihoalueet paranevat yleensä itsestään ajan myötä, vaikka suurempien alueiden hoito saattaa edellyttää leikkausta.
Sairaalan, jossa Ja'bari syntyi, lääkärit uskoivat alun perin, että hänellä voisi olla aplasia cutis, mutta nykyisen sairaalan lääkärit epäilevät epidermolyysi bullosaa. (Ja'bari siirrettiin äskettäin sairaalaan, jolla on enemmän kokemusta harvinaisten ihosairauksien hoidosta, Express-News kertoi.)
Maldonado ja hänen miehensä odottavat tällä hetkellä geenitestiensä tuloksia. "Voi kulua kaksi tai kolme viikkoa ennen kuin heillä on vastaus", Maldonado sanoi. "He eivät halua kohdella poikani väärän asian takia."
