Yhden luovuttajan siittiöstä saivat 12 autismia sairastavaa lasta. Onko olemassa 'autismigeeni'?

Pin
Send
Share
Send

Yksi siittiöiden luovuttaja on vähintään 12 lapsen biologinen isä, joilla kaikilla kehittyi autismi - poikkeuksellinen tapaus, joka sai yhden naisen vireille hänen spermapankkinsa, sanomalehden mukaan.

Tapaus tuli ilmi, kun nainen, Danielle Rizzo, Illinois, tutki hoitoja kahdelle pojalleen, joilla molemmilla on autismi, The Washington Postin mukaan. Molemmat pojat raskautuivat saman luovuttajan siittiöillä, ja Rizzo oli järkyttynyt huomatessaan, että muilla samaa luovuttajaa käyttäneillä äideillä oli myös autismin poikia, Post kertoi.

Rizzolle kerrottiin, että todennäköisyys, että kaikki nämä sukulaislapset saivat autismin sattumalta, olivat kuin kaikkien äitien "avaamassa sanakirja ja osoittaen samaa sanan samaa kirjainta samalla sivulla samanaikaisesti", hän kertoi Postille.

Tämä tarkoittaa, että luovuttajan siittiön mutaatio oli todennäköisesti vastuussa. Mutta onko olemassa yhtä "autismin geeniä"?

Lyhyesti sanottuna ei: Autismin spektrihäiriöön liittyy satoja geneettisiä muunnelmia, National Institute of Health (NIH): n mukaan. Useimmissa tapauksissa nämä mutaatiot lisäävät ihmisen autismin vaaraa, mutta ne eivät määrätä jonkun kehittämään tilaa. Toisin sanoen geeneillä on tyypillisesti vain osittainen rooli autismin kehittymisriskissä, ja myös ympäristötekijät, kuten vanhempien ikä ja syntymän komplikaatiot, vaikuttavat osaltaan.

Mutta harvoissa tapauksissa geneettisten mutaatioiden uskotaan olevan tärkein syy autismiin. NIH: n mukaan vain noin 2–4 prosentilla autismista ihmisistä on nämä mutaatiot.

"Kutsumme autismia yhdeksi asiaksi, mutta se on erilainen jokaisessa henkilössä. Joissakin se liittyy geeneihin. Jotkut se on geenien ja ympäristön yhdistelmä. Jotkut ihmiset, sitä ei tunneta", lastenlääketieteen professori Dr. Wendy Chung Columbian yliopistossa, kertoi Post.

Rizzon lasten tutkimukset havaitsivat, että heillä oli kaksi autismiin sidottua mutaatiota geeneissä nimeltään MBD1 ja SHANK1.

Suurin osa lisääntymisklinikoista testaa useita satoja geneettisiä tiloja, mutta autismille ei ole testiä, The Post kertoi.

Rizzon oikeusjutussa hän väitti, että luovuttajan profiilissa oli vääriä tietoja. Hän sanoi esimerkiksi, että luovuttajalla ei ollut korkeakoulututkintoa, kuten profiilissa lueteltiin, ja että hänellä oli diagnosoitu ADHD, joka oli poistettu profiilista, viesti ilmoitti. Hän ratkaisi oikeudenkäynnin maaliskuussa 250 000 dollarilla.

Lue lisää tapauksesta osoitteessa The Washington Post.

Pin
Send
Share
Send