Harvinainen geneettinen häiriö aiheutti kolmen sisaruksen veren tulvan rasvalla ja muuttuvan "maitomaiseksi" valkoiseksi, uuden epätavallisen tapauksen mukaan.
Kolme sisarusta koostui yhdestä veljensä kaksosista (tytär ja poika) ja vanhemmasta pojasta, jotka kaikki syntyivät Pennsylvanian hollantilaisen perheen serkkuparille. Teini-ikäisinä ja 20-luvun varhaisessa vaiheessa kaikilla kolmella sisaruksella oli salaperäisiä oireita, mukaan lukien vatsakipu. Heillä kaikilla oli diagnosoitu hypertriglyseridemia, melko yleinen häiriö, joka aiheuttaa triglyseridiksi kutsuttujen rasvamolekyylien kertymisen vereen.
Nyt 50-vuotiaana sisaruksille tehtiin äskettäin geenitestaus ja he saivat selville, että heillä on paljon harvinaisempi tila, jolla on vain yksi jokaisesta miljoonasta ihmisestä, tänään (marraskuu 18) lehdessä Annals of Internal julkaistun tapausraportin mukaan. lääketiede.
Ne, joilla on ultraäänihäiriö, joka tunnetaan nimellä familiaalinen kyllomikronemiaoireyhtymä (FCS), voi kerätä yli 1 000 milligrammaa triglyseridejä veren desilitraa kohti (mg / dl). Vertailun vuoksi normaalien rasvapitoisuuksien veressä tulisi laskea alle 150 mg / dl ja 500 mg / dL pidetään "erittäin korkeina" terveellä henkilöllä, kansallisen terveysinstituutin mukaan.
Itse asiassa ihmisillä, joilla on FCS, veren rasva-arvot ovat niin korkeat, että normaalin ruskea neste muuttaa maidon värin. (FCS ei ole ainoa tila, joka voi aiheuttaa maidonväristä verta; oire saattaa ilmetä myös ihmisillä, joilla on vaikea hypertriglyseridemia.)
Kolme sisarusta olivat pitkään kamppailleet pitääkseen triglyseriditasojensa hallinnassa ja kärsineet usein haimasta tulehduksesta, joka tunnetaan myös nimellä haimatulehdus - vakava tila, joka voi aiheuttaa vatsakipuja, kuumetta ja oksentelua. Sairaalassa miesten kaksosien triglyseriditasot saavuttivat jopa 5000 mg / dl, kun taas toisen veljen tasot saavuttivat huippunsa noin 6000 mg / dL. Naisten kaksosien triglyseriditasot nousivat korkeimmin, saavuttaen maksimissaan 7 200 mg / dL.
Sisarukset toivoivat lääkäreidensä auttavan hillitsemään näitä aggressiivisia oireita.
Sisaruksen harvinaisen diagnoosin vahvistamiseksi lääkärit tutkivat potilaidensa geenejä. Triglyseridit kerääntyvät tyypillisesti veressä monien toimintahäiriöiden aiheuttamien geenien ja muiden niihin liittyvien terveystilanteiden, kuten diabeteksen tai korkean verenpaineen, takia, American Journal of Family Medicine -lehden mukaan. Mutta kun lääkärit ottivat sisarusten geneettisen koodin tutkijat havaitsivat vain yhden mutatoidun geenin, joka oli avain hajottamaan triglyseridejä kehossa.
Terveillä ihmisillä geeni sisältää ohjeet lipoproteiinilipaasiksi (LPL) kutsutun proteiinin rakentamiseksi, joka tyypillisesti peittää verisuonet, jotka kulkevat kehon lihaksissa ja rasvakudoksissa, Genetics Home Reference -julkaisun mukaan. LPL hajottaa veressä olevat rasvat; ilman riittävää tarjontaa, sisarusten veriplasma juoksi paksuksi yli triglyseridien määrän kanssa.
Jokaisella sisaruksella oli kaksi kopiota mutatoituneesta LPL-geenistä, mikä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat välittivät muunnetun geneettisen koodin lapsille, tapausraportti totesi. Lisäksi sisarusten erityistä geneettistä mutaatiota ei ollut koskaan ennen nähty, kirjoittajat sanoivat. Lääkärit asettivat sisarukset rasvapitoiseen ruokavalioon, joka stabiloi onnistuneesti triglyseriditasojensa ja tukahdutti haimatulehduksensa. Joskus triglyseriditasojen noustessa, lääkäreiden on manuaalisesti korvattava potilaidensa rasvatäyteinen veri luovuttajien terveellä verellä, Live Science on aiemmin ilmoittanut. Onneksi sisarusten tila voitiin kattaa pelkällä ruokavaliolla.
