Kaksoset voivat olla veljellisiä, identtisiä - ja erittäin harvinaisissa tapauksissa - puolidentäviä.
Australiassa tammikuussa 2014 syntyneillä kaksosparilla on kaikki äitinsä geenit, mutta vain 78 prosenttia isänsä geeneistä, sanotaan eilen (27. helmikuuta) New New York Journal of Medicine -lehdessä julkaistun uuden tapausraportin mukaan.
On epäselvää, kuinka monta muuta puoliksi identtistä tai "seskitsygoottista" kaksosta on ulkona, mutta se on todennäköisesti "erittäin harvinaista", sanoi johtava kirjailija Dr. Michael Gabbett, diagnostiikan genomiikan kurssin koordinaattori Brisbanen terveys- ja lääketieteellisten innovaatioiden instituutissa. , Australia. Ensimmäinen puoliksi identtisten kaksosten sarja tunnistettiin vuonna 2007 Yhdysvalloissa, kun he olivat vastasyntyneitä; Raportin mukaan tämä on ensimmäinen kerta, kun kohdussa on tunnistettu puolidentäviä kaksosia.
Alun perin tapausraportissa kuvattujen kaksosien äiti arveli olevansa raskaana identtisillä kaksosilla, ultraäänen perusteella raskauden varhaisessa vaiheessa. Myöhemmin raskauden aikana naisen lääkärit olivat kuitenkin yllättyneitä huomatessaan, että kaksoset olivat poika ja tyttö. Koska identtisillä kaksosilla on kaikki geeninsä, he eivät voi olla vastakkaista sukupuolta, kuin veljeiset kaksoset voivat.
Sikiöiden geenien analysoimiseksi lääkärit ottivat näytteet amnionisestä nesteestä, joka ympäröi kutakin kaksosta. (Kaksoset olivat erillisissä amnionisäkkeissä kohdussa.) Näin he saivat selville, että kaksoset jakoivat 100 prosenttia äitinsä geeneistä, mutta vain 78 prosenttia isänsä.
Tavallisesti ihmisen DNA on peräisin kahdesta lähteestä: yksi joukko kromosomeja tulee äidin munasta ja toinen sarja isän spermasta. Veli-kaksosissa kaksi spermaa hedelmöittää kahta erillistä munaa, jolloin syntyy kaksosia, joilla on puolet äitinsä geeneistä ja puolet isistä; identtisissä kaksosissa yksi siemenneste hedelmöittää yhtä munaa, joka jakaa kaksosiksi, jotka jakavat kaikki äitinsä ja isänsä geenit. Mutta puoliksi identtisissä kaksosissa yksi joukko kromosomeja tuli munasta, ja toinen sarja koostui kromosomeista kahdesta erillisestä spermasta, Gabbett kertoi Live Science: lle.
Mutta miten tämä tapahtuu? Gabbett olettaa, että äidin muna oli hedelmöitetty kahdella erillisellä siittiöellä, joista molemmissa oli oma sarja kromosomeja - yksi äidin kromosomiryhmä päätyi yhdistymään isän kahden muun kromosomisarjan kanssa.
Kun muna on hedelmöitetty, siitä tulee läpäisemätön muille siemennesteille, joten Gabbett uskoo, että näiden kahden siittiön on oltava saapunut munaan samanaikaisesti. Kaikki muut selitykset, kuten kaksi spermaa, joka hedelmöittää kahta munaa täsmälleen samalla geneettisellä koostumuksella, "on biologisesti mahdotonta", hän lisäsi.
Seuraavaksi kolme kromosomisarjaa olisi jaettu kolmeen erilliseen soluun: Yksi solu sai kromosomit äidiltä ja ensimmäiseltä spermasolulta, toinen äidiltä ja toiselta spermasolulta ja kolmas molemmilta spermasoluilta. Koska solu tarvitsee selviytymiseen sekä äidin että isän kromosomit, viimeinen olisi kuollut. Elossa olleet solut yhdistyisivät edelleen ja jakautuvat sitten taas kahteen kaksostaan.
Lisäksi tytöllä ja pojalla on molemmilla uros- ja naispuolisia kromosomeja - toisin sanoen jokaisella kaksosella on joitain soluja, joissa on XX-pari (naispuolinen) ja joissakin, joissa on XY-paria (uros). Gabbett kertoi, että sekä miesten että naisten sukupuolikromosomipareilla kehon eri soluissa on yhteys tiettyihin lisääntymiselinten kehitysongelmiin ja syöpään. Kun lääkärit tutkivat tytön kaksos munasarjat, he löysivät joitain muutoksia syöpään liittyviä muutoksia, joten "vaikea päätös tehtiin niiden poistamiseksi, jotta hänelle ei kehittynyt syöpää", hän sanoi.
Tytölle kehittyi myös verihyytymä pian syntymän jälkeen - verihyytymät ovat yleinen komplikaatio identtisille kaksosille yleensä - ja hyytymä katkoi verivarrensa käsivarteen. Seurauksena lääkärien oli myös amputoitava hänen käsivarsiaan.
On kuitenkin hyviä uutisia: Kaksoset ovat nyt 4 ja puoli vuotta vanhoja ja kehittyvät muuten normaalisti, Gabbett sanoi.
Saadakseen paremman käsityksen siitä, kuinka harvinaiset sesquizygosis-kaksoset ovat, tutkijat jatkoivat tutkia lähes 1000 muun kaksosen geenejä, eivätkä löytäneet toista tapausta puoliksi identtisistä kaksosista, eivätkä löytäneet todisteita tilasta edellisessä tutkimuksessa toiselta tutkimusryhmältä, joka tutki yli 20 000 kaksosen DNA: ta.
Silti on mahdollista, että joissakin tapauksissa lääkärit ovat unohtaneet: Ellei kaksoset ole eri sukupuolia, sesquizygotic-kaksoset voitaisiin jättää väliin, koska ihmiset saattavat vain olettaa olevansa identtisiä kaksosia, Gabbett sanoi. Silti uskomme, että tämä on niin harvinaista, että rutiinitestaus ei ole perusteltua ", Gabbett sanoi.
Gabbett sanoi, että heidän tietoonsa on tullut vain yksi muu tapaus maailmassa. Harvoituksensa vuoksi "jotkut lääkärit eivät vieläkään usko sen olemassaoloon".
