Uuden tutkimuksen mukaan kahdeksan vastasyntynyttä, joilla on vaikea immuunihäiriö, jota kutsutaan joskus "kuplapoikataudiksi", näyttäisi parantuvan taudista kokeellisen geeniterapian ansiosta.
Häiriö, jota virallisesti kutsutaan X-kytketyksi vakavaksi yhdistetyksi immuunikatovirheeksi (SCID-X1), aiheuttaa vauvojen syntymisen vain vähän tai ei ollenkaan immuunisuojausta, mikä tekee heistä taipumus kehittää hengenvaarallisia infektioita. Se johtuu spesifisestä geenimutaatiosta.
Uuteen geeniterapiaan sisältyy muunnetun HIV-version - viruksen, joka yleensä hyökkää immuunijärjestelmää ja aiheuttaa aidsia - käyttö oikean kopion tilaa aiheuttavasta geenistä. (Tässä tapauksessa virus oli geneettisesti muokattu siten, että se ei aiheuta tautia.)
Kaikki lapset tuottavat nyt immuunisoluja, joita tarvitaan ihmisten jokapäiväisessä elämässä kohtaamien bakteerien torjumiseksi, selviää tutkimuksen mukaan, joka julkaistiin keskiviikkona (17. huhtikuuta) New England Journal of Medicine -lehdessä.
"Nämä potilaat ovat nuoria lapsia, jotka reagoivat rokotuksiin ja joilla on immuunijärjestelmä saadakseen kaikki tarvitsemansa immuunisolut infektioilta tutkiessaan maailmaa ja elääkseen normaalia elämää", johtava tutkimuksen kirjoittaja, lasten hematologi Ewelina Mamcarz. onkologi St. Jude -luuydinsiirtojen ja soluterapian osastolla Memphisissä, Tennessee, sanoi lausunnossaan.
Noin 16 kuukautta hoidon jälkeen potilaat kehittyvät normaalisti eivätkä he ole kokeneet hoidosta vakavia sivuvaikutuksia. Niitä on kuitenkin tarkkailtava pidempään, jotta voidaan selvittää, onko hoito pitkäaikainen eikä aiheuta sivuvaikutuksia myöhemmässä elämässä, tutkijat sanoivat.
"Kuplapoika"
Kansallisten terveysinstituuttien mukaan SCID-X1 aiheutuu IL2RG-nimisen geenin mutaatiosta, joka on kriittinen normaalille immuunitoiminnalle. Tila on harvinainen, vaikuttaa todennäköisesti noin yhdelle 50 000–100 000 vastasyntyneestä.
Tauti voidaan parantaa olennaisesti sisaruksen luuytimensiirrolla, joka vastaa tiettyjen immuunijärjestelmän proteiineja. Mutta alle 20 prosentilla potilaista, joilla on SCID-X1, on olemassa tällainen luovuttaja, kirjoittajat sanoivat. Etuyhteydettömiltä luovuttajilta peräisin olevat luuytimensiirrot ovat yleensä vähemmän tehokkaita ja niihin liittyy suurempia riskejä.
CBS: n mukaan nimi "kuplapoikatauti" on peräisin erittäin julkistetusta tapauksesta, jossa David Vetter syntyi vuonna 1971 SCID-X1: n kanssa ja vietti suurimman osan elämästään muovikuplissa odottaessaan luuytimensiirtoa. Hän kuoli 12-vuotiaana saatuaan elinsiirron.
Joillakin aikaisemmilla yrityksillä hoitaa SCID-X1 geeniterapialla on ollut vakavia sivuvaikutuksia. Esimerkiksi geeniterapiahoito 2000-luvun alkupuolella johti useisiin potilaisiin leukemian kehittymiseen.
Uudessa tutkimuksessa tutkijat keräsivät ensin potilaiden luuytimen. Sitten he käyttivät muutettua HIV-versiota työntääkseen IL2RG-geenin työkopion luuytimen soluihin. Nämä solut infusoitiin sitten takaisin potilaisiin. Ennen tätä infuusiota potilaat saivat pienen annoksen kemoterapialääkettä auttamaan luuytimessä tilaa uusille soluille kasvaa.
Yksi huolenaihe geeniterapiasta on, että insertointikohdan vieressä olevat geenit voidaan lisätä geenin lisäämisen jälkeen ihmisen DNA: han, kuten tapahtui aikaisemmissa tapauksissa, joissa ihmisillä kehittyi leukemia. Mutta uusi hoito pyrki estämään tämän tapahtumisen sisällyttämällä siihen "eristäviä" geenejä, jotka estävät olennaisesti vierekkäisten geenien aktivoitumisen estämään niitä kääntymästä syöpään
Tutkijoiden mukaan heidän tekniikka saattaa toimia mallina kehitettäessä geeniterapioita muille verihäiriöille, kuten sirppisoluille.
