Kystinen fibroosi on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa limaa tuottavien elinten toimintahäiriöitä ja tuottaa epänormaalisti paksua, tahmeaa limaa. Tämä aiheuttaa ongelmia näissä elimissä, kuten keuhkoissa, haimassa ja ruuansulatuksessa.
Kystisen fibroosin säätiön mukaan noin 30 000 ihmisellä on kystinen fibroosi, ja yli 75 prosentilla kärsivistä on diagnosoitu ikä 2.
Terveillä ihmisillä lima on ohut ja liukas. Kystistä fibroosia sairastavilla ihmisillä aine on epänormaalin paksu ja kerääntyy keuhkoihin, mikä tekee hengittämisestä vaikeaa. Paksu lima luo myös kasvualustan bakteereille, jotka voivat usein johtaa vakaviin keuhkoinfektioihin, sanoi lasten pulmonologi ja systisen fibroosin keskuksen johtaja tohtori Mary Shannon Fracchia Bostonin MassGeneralissa.
Haimassa on liian paljon paksua limaa, joka estää ruoansulatusentsyymien pääsyn suolistoon. Ilman näitä entsyymejä suolet eivät kykene absorboimaan ravintoaineita kunnolla ruoasta, mikä johtaa vaikeuksiin saada painoa ja hitaampaa kasvua sairauden saaneilla lapsilla.
Sen lisäksi, että se vaikuttaa limaa tuottaviin elimiin, kystinen fibroosi vaikuttaa myös hikirauhasiin. Pittsburghin lastensairaalan mukaan sairauden saaneilla ihmisillä voi olla kaksi tai viisi kertaa enemmän suolaa kuin normaalissa määrässä hikiä. Vanhemmat saattavat sanoa maistavansa suolaa, kun suudella häiriöistä lasta.
Joillakin ihmisillä kystinen fibroosi vahingoittaa myös maksaa ja lisääntymisjärjestelmää.
Mikä aiheuttaa kystisen fibroosin?
Kystisen fibroosin syy on genetiikka, koska henkilön on perittävä virheellisen geenin kopio molemmilta vanhemmilta kunnon kehittämiseksi, Fracchia sanoi. Tämä viallinen geeni, jota kutsutaan kystisen fibroosin transmembraaniseksi johtavuuden säätelijäksi (CFTR), tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1989 kystisen fibroosin säätiön mukaan.
Kystisen fibroosin saaneilla ihmisillä on mutaatio CFTR-geenin molemmissa kopioissa (yksi kopio kummaltakin vanhemmalta). Ihmisistä, joilla on yksi kopio viallisesta CFTR-geenistä, peritty vain yhdeltä vanhemmalta, tulee taudin kantajia. Kantajilla ei ole mitään kystisen fibroosin oireita, mutta ne voivat siirtää CFTR-geenin lapsilleen.
Jos molemmat vanhemmat ovat kystisen fibroosin kantajia ja heillä on lapsi, on yksi mahdollisuus, että lapsi sairastuu, Fracchia kertoi Live Science: lle.
Viallinen CFTR-geeni tuottaa viallisen proteiinin, joka vaikuttaa kystisen fibroosin säätiön mukaan kloridin - suolan komponentin tai natriumkloridin - liikkeeseen solukalvojen läpi. Tämä muuttaa suolan ja veden virtausta soluihin ja niistä pois, aiheuttaen ongelmia rauhasissa, jotka tuottavat limaa ja hikeä.
CFTR-geeni on yleisimpiä valkoisista pohjois-eurooppalaisista ihmisistä, mutta myös muut etniset populaatiot voivat kehittää taudin.
Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?
Keuhkot ja haima ovat elimiä, joihin kystinen fibroosi vaikuttaa eniten, mikä johtaa hengitys- ja ruuansulatusongelmiin. Kystisen fibroosin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen taudin vakavuudesta riippuen.
Kystisen fibroosin säätiön mukaan oireita ja komplikaatioita voivat olla:
Hengitysoireet
- Usein keuhkoinfektiot, kuten keuhkokuume tai keuhkoputkentulehdus.
- Jatkuva yskä, joka tuottaa paksua, raskasta limaa.
- Hengityksen vinkuminen tai hengenahdistus.
- Nenän tukkoisuus ja nenän polyypit (pienet kasvaimet nenässä).
- Usein esiintyvät sinus-infektiot (sinuiitti).
Ruoansulatuskanavan oireet
- Ruokavalkuaisaineiden huono imeytyminen, mikä voi hidastaa lasten kasvua ja painonnousua.
- Ruokarasvojen huono imeytyminen, joka voi tehdä ulosteesta rasvaista ja tilaa vievää.
- Rasvoihin liukenevien vitamiinien (A-, D-, E- ja K-vitamiinit) puutteet haiman entsyymien alhaisesta määrästä johtuen.
- Krooninen ummetus.
- Vatsakipu.
- Haimatulehdus tai haiman tulehdus.
- Diabetes insuliinia tuottavien haimasolujen vaurioista.
Hikirauhasten komplikaatiot
- Suolaisen makuinen iho kun suudella.
- Liiallinen hikoilu kuumina päivinä.
Lisääntymiskomplikaatiot
- Miehillä voi olla siittiökanavan tukkeumia, koska paksut lima tukkii vas deferens -putkea (putki, joka kuljettaa siittiöitä penikseen), mikä johtaa hedelmättömyyteen.
- Naisilla voi olla paksua kohdunkaulan limaa, mikä vaikeuttaa raskautta.
Kuinka kystinen fibroosi diagnosoidaan?
Kystisen fibroosin verikoe suoritetaan ensin syntymän yhteydessä. Mayon klinikan mukaan verinäyte tarkistetaan taudin tiettyjen biomarkkereiden suhteen osana rutiininomaista vastasyntyneen seulontaa kaikissa 50 osavaltiossa. Jos tulos on positiivinen, lääkärit suorittavat geneettisen testin diagnoosin vahvistamiseksi.
Kun vauva on vähintään 2 viikkoa vanha, lääkärit voivat seurata hienkoetta, jolla mitataan pienestä ihoalueesta kerätyn hiki kloridimäärä. Ihmisillä, joilla on tauti, hikoissa on enemmän kuin normaalia kloridimäärää.
Muita diagnostisia testejä voidaan tehdä riippuen henkilön oireista; nämä testit voivat sisältää haiman toimintakokeita, rintakehän röntgenkuvat ja keuhkojen toimintakokeet keuhkojen toiminnan mittaamiseksi.
Kystisen fibroosin hoito
Pittsburghin lastensairaalan mukaan kystisen fibroosin hoidon päätavoitteina on estää ja hoitaa infektioita, pitää keuhkot ja hengitysteet mahdollisimman puhtaina ja ylläpitää riittävät kalorit ja ravitsemus.
Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinajanodote pidentyy joka vuosi, Fracchia kertoi Live Science: lle. Fracchia kertoi, että sairauden potilaan nykyinen elinajanodote on 41-42 vuotta.
Mayon klinikan mukaan keuhko-ongelmien hoitoon voi kuulua:
- Päivittäinen rintakehän fysioterapia keuhkojen ja hengitysteiden paksun lian löysentämiseen ja puhdistamiseen. Tämän voi tehdä fysioterapeutti tai vanhempi, ja siihen sisältyy kevyesti rynnämistä selälle tai rinnalle liman hajottamiseksi, Fracchia sanoi. Joskus tämä terapia tehdään pukeutumalla liiviin, joka värisee lian löysämiseksi, hän sanoi.
- Lääkityksen ottaminen keuhkojen tulehduksen ja turvotuksen vähentämiseksi sekä liman ohentamiseksi.
- Hengitettävien lääkkeiden (keuhkoputkia laajentavien lääkkeiden) käyttö voi avata hengitysteitä ja parantaa hengitystä.
- Säännöllinen liikunta lievittää limaa hengitysteissä, stimuloida yskää ja parantaa fyysistä kuntoa.
- Antibioottien ottaminen keuhkoinfektioiden hoitoon ja ehkäisyyn.
Ruoansulatusongelmien hoitoon voi kuulua:
