Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on harvinainen sairaus, jota esiintyy ainakin yhdellä tuhannesta ihmisestä ympäri maailmaa, National Health Institutes of Health (NIH) -genetiikan kotireferenssin mukaan. Yhä useammat ihmiset saivat tietoon oireyhtymästä lokakuussa 2019, kun kuuluisa laulaja-lauluntekijä Sia paljasti tweetsarjassa, että hänellä on EDS. Toiset, joilla oli EDS, vastasivat droves-verkossa, viitaten usein yhteisönsä "seepraihin".
Kansainvälisen Ehlers-Danlos-yhdistyksen mukaan viittaus seepraihin on lainattu lääketieteessä kuulemasta yleisestä ilmaisusta: "Kun kuulet takapihan takapuoliasi, älä odota seepran näkemistä." Toisin sanoen lääketieteen ammattilaisia opetetaan tyypillisesti etsimään yleisempiä vaivoja sen sijaan, että testataan ultraääni-diagnooseja. Tämän lähestymistavan ansiosta ihmiset, joilla on EDS ja niihin liittyvät häiriöt, voidaan joskus jättää hätään etsimään terveydellisiä selityksiä, joita harvat lääkärit helposti tarjoavat.
EDS-yhteisö käytti seepraa maskotinaan, koska "joskus kun kuulet kaviokuvia, se todella on seepra". Tässä hengessä Ehlers-Danlos-seuraan kuuluu potilaita, omaishoitajia, terveydenhuollon ammattilaisia ja tukijoita, jotka työskentelevät "kohti aikaa, jolloin lääketieteen ammattilainen tunnistaa heti henkilön, jolla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä".
Mikä aiheuttaa Ehlers-Danlos-oireyhtymän?
NIH: n mukaan EDS häiritsee kehon sidekudosten eheyttä, jotka normaalisti tukevat ihoa, luita ja verisuonia sekä monia lihaksia. Tila voi vaihdella lievästi kiusallisesta mahdollisesti hengenvaaralliseen. Vaikka oireyhtymä ilmenee eri tavoin erilaisilla ihmisillä, monilla EDS-potilailla on laaja nivelten liikkuma-alue, joka tunnetaan hypermobiliteettina; heikko lihasääni; ja löysä, samettinen iho, jolla on taipumus mustelmiin ja arpia.
Nämä oireet eivät ole yleisiä. Vuodesta 2017 lähtien diagnostinen käsikirja, jonka otsikko on "Ehlers-Danlos-oireyhtymien kansainvälinen luokitus", karakterisoi 13 erillistä EDS-muotoa, joilla jokaisella on oma joukko ominaisuuksien ja taustalla olevien syiden määrittelyä, harvinaisten sairauksien kansallisen järjestön (NORD) mukaan. Monilla näistä muodoista on yhteisiä piirteitä, kuten epävakaat nivelet tai hauraat sydänventtiilit ja verisuonet, mutta Hypermobility Syndromes Association -järjestön mukaan erityispiirteet voivat olla ainutlaatuisia tietyille alatyypeille.
NORD: n mukaan suurin osa EDS: n muodoista näyttää johtuvan liittyvistä geneettisistä mutaatioista. Jotkut alttiista geeneistä sisältävät ohjeita kollageenin, kuituproteiinin, joka vahvistaa sidekudoksia koko kehossa ja jota esiintyy monissa alatyypeissä, rakentamiseksi. Muut geenit auttavat määrittämään, kuinka elimistö prosessoi kollageenia ja miten muut rakenteet ovat vuorovaikutuksessa proteiinin kanssa, ja näillä geeneillä voi olla myös tehtäviä, jotka liittyvät sidekudokseen, NIH: n mukaan.
EDS: ään liittyvät mutaatiot voivat siirtyä vanhemmilta lapsille joko hallitsevana piirteenä, mikä tarkoittaa, että lapsen on perittävä vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä oireyhtymän kehittämiseksi, tai recessiivisen ominaisuuden, eli yhden mutatoidun geenin on perittävä jokainen vanhempi. Toisinaan mutaatiota ei voida poimia kummaltakaan vanhemmalta, vaan se tapahtuu spontaanisti muna- tai siittiösolussa. NORD: n mukaan spesifiset geneettiset testit voivat auttaa perheitä selvittämään, kuinka oireyhtymä ilmenee sukulaistensa keskuudessa.
Kaiken kaikkiaan 19 geeniä näyttäisi liittyvän 12 oireyhtymän eri muotoon. Ainoa alatyyppi, johon ei liity siihen liittyvää geenimutaatiota, on hypermobiilin EDS-alatyyppi, joka tunnetaan myös nimellä hEDS, Hypermobility Syndromes Association -järjestön mukaan.
Diagnoosi ja hoito
Normaalisti lääkärit diagnosoivat EDS: n potilashistorian, kliinisten tutkimusten ja geenitestauksen perusteella NORD: n mukaan.
Lääkärit voivat arvioida, kuinka iho on laajennettava vetämällä sitä varovasti, ja he voivat määrittää Beighton-asteikolla mitatun potilaan nivelten liikkuvuuden. Kuvansiirtotestit, mukaan lukien CT, MRI ja röntgenkuvat, voivat auttaa lääkäreitä havaitsemaan sydämen venttiilien, verisuonten, luiden ja muiden kudosten rakenteellisia poikkeavuuksia. Lääkärit voivat myös ottaa kudosnäytteitä tutkiakseen kollageenin rakennetta tarkemmin. Geneettiset testit auttavat lääkäreitä määrittämään, mikä erityinen EDS-alatyyppi potilaalla voi olla. Ehlers-Danlos-yhdistyksellä on ilmainen, kätevä tarkistusluettelo EDS-diagnoosin tarkistamista varten.
Vaikka EDS: ää ei paranna, lääkärit määräävät usein lääkkeitä auttaakseen potilaita selviämään vaikeista oireista Mayon klinikan mukaan. Alatyypistä riippuen näihin lääkkeisiin voi kuulua kipuja lievittäviä tai verenpaineen sääteleviä lääkkeitä. Fysioterapiaa voidaan suositella lihasten vahvistamiseksi ja nivelten vakauttamiseksi, jotka muuten voivat siirtyä toisiinsa. EDS-potilaat tarvitsevat toisinaan leikkausta toistuvasti siirrettävien nivelten sekä tietyissä alatyypeissä repeytyneiden verisuonten ja elinten korjaamiseksi. Verenpainetaudin ja valtimoiden taudin seulonta tulisi tehdä säännöllisesti diagnoosin jälkeen, lisää NORD.
Mayo-klinikan mukaan lääkärit suosittelevat, että EDS-potilaat välttävät kontaktiurheilua, painonnostoa ja muita fyysisiä aktiviteetteja, jotka saattavat asettaa henkilöille vamman, etenkin nivelvammojen riskin. Harjoitukset, kuten kävely, uinti, taiji-harrastaminen ja liikkumattoman pyörän käyttö ovat hyviä vaihtoehtoja pysyäksesi aktiivisina minimoimalla ruumiin stressiä. Oireiden vakavuudesta riippuen lääkärit voivat suositella, että potilaat pysyisivät poissa vaikeasti pureskeltavista ruuista, koska ne voivat vahingoittaa leukaa, ja soittamalla soittimia, jotka voivat rasittaa keuhkoja, kuten ruokotuuletta tai vaskipuhallinta.
EDS-potilaat, erityisesti lapset, voivat hyötyä suuresti perheen ja ystävien tukevasta verkostosta, joka ymmärtää heidän tilansa, Mayo-klinikka lisää. Emotionaalista tukea, neuvoja ja oppimateriaaleja löytyy myös verkkoyhteisöistä, kuten The Ehlers-Danlos Society on tiivistänyt.
