Uuden tutkimuksen mukaan naisilla, joilla on geneettiset mutaatiot "rintasyövägeeneissä", nimeltään BRCA1 ja BRCA2, on noin 70 prosentin mahdollisuus kehittyä rintasyöpään elämässään.
Tulokset perustuvat analyysiin lähes 10 000 naisesta, joilla on mutaatioita joko BRCA1- tai BRCA2-geenissä, mutaatioiden, joiden tiedetään lisäävän rinta- ja munasarjasyövän riskiä. Uusi tutkimus on suunniteltu tiukemmin kuin jotkut aikaisemmat tutkimukset, joissa tarkasteltiin kuinka paljon näiden syöpien riski kasvaa naisilla, joilla on nämä geneettiset mutaatiot.
Mutta uudessa tutkimuksessa todettiin myös, että rintasyövän riski naisilla, joilla oli näitä mutaatioita, voi vaihdella - jopa kaksinkertaisena - riippuen siitä, oliko naisilla spesifisiä mutaatioita geeneissään. Lisäksi se, että taudilla on läheisiä perheenjäseniä, osoitti myös suurempaa riskin kasvua, tutkimus havaitsi.
Havaintojen mukaan terveydenhuollon ammattilaisten, jotka neuvottelevat naisia, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio rintasyöpäriskin suhteen, tulisi ottaa huomioon sekä potilaan perheen historia että yksilön mutaation erityinen sijainti geenissä, tutkijat kertoivat.
Tulokset "osoittavat perheen historian ja mutaatioiden sijainnin mahdollisen merkityksen riskinarvioinnissa" rintasyövän suhteen, tutkijat sanoivat.
Ennen tutkimusta tutkijat tiesivät, että naisilla, joilla on mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geenissä, on lisääntynyt riski rinta- ja munasarjasyöpään. Aiempien tutkimusten mukaan tutkijoiden mukaan rintasyövän riski elinaikana on 40–87 prosenttia BRCA1-geenimutaatioilla naisilla ja 27–84 prosenttia naisilla, joilla on BRCA2-geenimutaatio. Susan G. Komen -säätiön mukaan, voittoa tavoittelematon organisaatio, joka rahoittaa rintasyöpätutkimusta, keskimääräisellä amerikkalaisella naisella on noin 12 prosentin mahdollisuus kehittyä rintasyöpään 85-vuotiaana.
Monet aiemmat tutkimukset aiheesta olivat "takautuvia", tarkoittaen, että ne sisälsivät tietoja mutaatioista kärsiviltä naisilta, joilla oli jo rinta- tai munasarjasyöpä. Näissä tutkimuksissa käytettiin tietoja naisten sukuhistoriasta näiden sairauksien geneettisen riskin arvioimiseksi. Mutta näissä arvioissa voi olla virheitä, jos potilaat eivät antaneet tarkkaa perhehistoriaa - esimerkiksi jos naiset lähettivät väärin tai eivät tienneet, että jollakin sukulaisella oli rintasyöpä.
Tarkat arviot naisten rintasyövän ja munasarjasyövän riskistä ovat tärkeitä, koska ne voivat auttaa ilmoittamaan potilaiden päätöksistä siitä, milloin aloittaa rintasyövän tai munasarjasyövän seulonta ja tehdäänkö syövän ehkäisymenettelyt. Nämä toimenpiteet voivat sisältää kaksinkertaisen mastektomian rintasyövän estämiseksi.
Uuteen tutkimukseen osallistui 9 856 naista Euroopasta, Yhdysvalloista, Kanadasta, Australiasta ja Uudesta-Seelannista, joille oli suoritettu geenitestaus ja joilla todettiin olevan geneettiset mutaatiot joko BRCA1- tai BRCA 2 -geenissä. Näistä naisista noin 4800: lla oli diagnosoitu joko rinta- tai munasarjasyöpä ennen tutkimuksen aloittamista, kun taas noin 5000 naisilla ei ollut diagnosoitu kumpaakaan syöpää. Naisia seurattiin noin viiden vuoden ajan nähdäkseen, kehittyikö heille syöpä.
Suurin osa naisista oli 40–50-vuotiaita tutkimuksen alkaessa, vaikka heidän ikä vaihteli alle 20-vuotiaista yli 70-vuotiaisiin.
Tutkimuksessa todettiin, että:
- Niistä naisista, joilla ei ollut diagnosoitu rintasyöpää ennen tutkimusta, niillä, joilla oli BRCA 1 -mutaatio, oli 72 prosentin mahdollisuus kehittää rintasyöpä 80-vuotiaana, ja BRCA2-kantajilla oli 69 prosentin mahdollisuus kehittää rintasyöpä 80-vuotiaana.
- Niistä naisista, joilla ei ollut diagnosoitu munasarjasyöpää ennen tutkimusta, BRCA1-kantajilla oli 44 prosentin mahdollisuus kehittää tauti 80-vuotiaana ja BRCA2-kantajilla oli 17 prosentin mahdollisuus kehittää sitä.
- Niiden naisten joukossa, joilla oli jo rintasyöpä yhdessä rinnassa, toisen rinnan syöpäriski 20 vuoden kuluessa oli 40 prosenttia BRCA1-kantajilla ja 26 prosenttia BRCA2-kantajilla.
- Uusien rintasyöpätapausten määrä kasvoi nopeasti nuorempien naisten keskuudessa, mutta tasaantui noin 30–40-vuotiailla BRCA1-kantajilla ja 40–50-vuotiailla BRCA2-kantajilla.
- Uusien munasarjasyöpätapausten määrä oli alhainen nuorilla naisilla, mutta nousi, kun naiset saavuttivat 40–50-vuotiaita.
Tutkimuksessa havaittiin myös, että naisilla, joilla oli kaksi lähisukulaista, joilla oli rintasyöpä (lähisukulainen voi olla sisko, äiti tai täti), oli kaksinkertainen todennäköisyys rintasyöpään 70-vuotiaana, verrattuna naisiin, joilla ei ollut läheisiä sukulaisia rintasyöpä. Ja naisilla, joilla oli geneettisiä mutaatioita, jotka sijaitsivat tietyissä kohdissa BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, oli noin 1,5 - 2 kertaa todennäköisemmin rintasyöpä verrattuna naisiin, joilla oli mutaatioita muissa geenipaikoissa.
Tutkijat huomauttivat, että heidän analyysinsa ulkopuolelle jäivät naiset, joille oli jo tehty mastektomia (rintasyövän riskin vähentämiseksi) tai leikkaus munasarjojen ja munanjohtimien poistamiseksi (munasarjasyövän riskin vähentämiseksi). Mutta tutkimuksessa ei voitu ottaa huomioon, käyttivätkö naiset tiettyjä lääkkeitä, kuten estrogeenia estävää tamoksifeenia, rintasyövän riskin vähentämiseksi.
Tutkimus julkaistaan tänään (20. kesäkuuta) JAMA-lehdessä.
