25-vuotias nainen kuoli Australiassa kuluttaessaan liikaa proteiinia ravisteiden, ravintolisien ja proteiinipakattujen elintarvikkeiden muodossa, New York Post kertoi eilen.
Nainen, kehonrakentaja nimeltä Meegan Hefford, löydettiin tajuttomasta asunnostaan ja vietiin sairaalaan. Lääkärit julistivat Heffordin aivokuolleeksi ja kuoli kaksi päivää myöhemmin.
New York Postin mukaan lääkärit havaitsivat Heffordin kuoleman jälkeen, että hänellä oli harvinainen sairaus, jota kutsutaan ureasyklihäiriöksi, joka vaikuttaa kehoon hajottamaan proteiineja.
Mikä on ureasyklin häiriö, ja kuinka liikaa proteiinia voi johtaa kuolemaan?
Kun henkilö syö proteiinia, elin hajottaa makroravinteen rakennuspalikoiksi, joita kutsutaan aminohapoiksi. Cincinnatin lastensairaalan lääketieteellisen keskuksen mukaan elimistö muuntaa jäljellä olevat aminohapot typpeksi käytettynä tarvittavansa. Typen poistamiseksi entsyymit muuntavat kemikaalin yhdisteeksi, jota kutsutaan ureaksi, prosessissa, jota kutsutaan ureasykliksi. Tämä aine erittyy kehosta ihmisen virtsaan.
Mutta kun henkilöllä on ureasyklihäiriö, elimistö ei voi muuntaa typpeä ureaksi, Cincinnati Children sanoo. Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen (GARD) mukaan tämä johtaa typen kertymiseen ihmisen vereen ammoniakin muodossa, joka on erittäin myrkyllinen aine. Liian paljon veren ammoniakkia voi johtaa peruuttamattomiin aivovaurioihin, koomaan tai kuolemaan, GARD sanoo.
Ureasyklin häiriöt johtuvat puutteista yhdessä kehon kuudesta entsyymistä, jotka vastaavat typen muuttamisesta ureaksi, GARD sanoo. Cincinnati Lasten mukaan häiriöt ovat geneettisiä, mikä tarkoittaa, että ne siirtyvät vanhemmilta lapsille.
Ureasyklin häiriöiden oireet riippuvat siitä, kuinka vakava tila on. Esimerkiksi vakava ureasyklihäiriö tarkoittaa, että henkilöllä on vähän tai ei lainkaan aktiivisuutta yhdessä tarvittavista entsyymeistä. Ihmisillä, joilla on vähemmän vakavia häiriöitä, entsyymiaktiivisuus voi olla alhaisempi kuin terveellä henkilöllä.
Esimerkiksi, jos vauva syntyy vaikeassa ureasyklihäiriössä, oireet ilmenevät noin 24 tuntia syntymän jälkeen, toteaa NUCDF (National Urea Cycle Disorders Foundation). Näille vauvoille voi kehittyä kouristuksia ja hengitysvaikeuksia, ja ne saattavat joutua koomaan, NUCDF sanoo.
Ureasyklin häiriöt ovat harvinaisia; noin yksi 30 000 vastasyntyneestä vaikuttaa, Cincinnati Children's sanoo.
NUCDF: n mukaan lievän tai kohtalaisen ureasyklin häiriön oireet voivat ilmetä lapsuudessa, ja niihin voi alun perin kuulua kieltäytyminen syömästä runsaasti proteiineja sisältäviä ruokia, menestymättä jättämistä ja sekoittamatonta itkua. Taudin edetessä lapsille voi kehittyä oksentelu, uneliaisuus ja delirium. Hoitamatta tilanne voi johtaa koomaan ja kuolemaan.
Ihmiset, joilla on lieviä ureasyklihäiriöitä, voivat mennä aikuisuuteen asti, ennen kuin heidät diagnosoidaan, NUCDF sanoo. Runsaasti proteiineja sisältävät dieetit ja liiallinen liikunta voivat laukaista oireita, samoin kuin synnytys ja tietyt virukset. Joillakin aikuisilla ja lapsilla stressi voi myös laukaista oireita, sanoo Cincinnati Children.
Vaikka ureasyklin häiriöistä ei ole parannusta, sairaus voidaan hoitaa matalalla proteiinisella ruokavaliolla ja tietyillä lääkkeillä, jotka auttavat poistamaan ammoniakkia kehosta, Cincinnati Children's sanoo. Joskus henkilö voi joutua ottamaan myös aminohappolisäyksiä varmistaakseen, että elimistö saa tarvitsemansa toiminnan.
Vakavissa tapauksissa näitä häiriöitä lääkäri voi suositella maksansiirtoa, Cincinnati Children sanoo. Maksa tuottaa ureasykliin osallistuvia entsyymejä.
